El término se utiliza para describir un cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores. Una variante nueva tal vez explique por qué una persona tiene una afección genética que sus padres no presentaron. Una variante nueva se produce en un óvulo o espermatozoide de uno de los padres, en el óvulo fecundado poco después de que el óvulo y el espermatozoide se unen, o en otro tipo de célula durante el desarrollo del embrión. Es posible que una persona con una variante nueva transmita la mutación a su hijo. Algunas variantes nuevas causan cáncer u otras enfermedades: también se llama mutación de novo, mutación nueva y variante de novo.