Es una anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 22 extra en el grupo G, es caracterizada por retraso psicomotor y diversas anomalías del desarrollo. Entre los defectos comunes aparecen microcefalia, micrognatia, hipotonía, hipertelorismo, orejas anómalas con apéndices preauriculares o fístulas y enfermedad cardíaca congénita. En la trisomía 22 parcial, el cromosoma extra es mucho más pequeño que el par normal y causa coloboma del iris, atresia anal o ambos, así como otros defectos.