La anomalía vascular que se hereda como un rasgo autosómico dominante, se caracteriza por telangiectasia hemorrágica cutaneomucosa. Se observan lesiones rojo-violáceas pequeñas en los labios, la mucosa oral y nasal, la lengua y las puntas de los dedos de la mano y el pie. Loa vasos, finos y dilatados, pueden sangrar de forma espontánea o debido a traumatismos leves. Esta afección se agrava de forma progresiva. La hemorragia de las lesiones superficiales suele ser profusa y puede causar una anemia grave.