Es un defecto genético en el cual el código de tres nucleótidos para un aminoácido está repetido, ausente o mezclado, originando que el gen deje de producir la proteína específica o produzca una proteína que no funciona correctamente. En la enfermedad de Huntington, por ejemplo, el código para la glutamina puede estar repetido 40-50 veces en una fila en el gen mutante: cuanto más larga es la sucesión de repeticiones, más temprano aparecen los síntomas.