Es un síndrome autosómico dominante que incluye defectos cardíacos y malformaciones craneofaciales características, como el paladar hendido, las deformidades mandibulares y una nariz prominente; es asociado con frecuencia a las alteraciones en el cromosoma 22. También se presenta discapacidad en el aprendizaje, y con menor frecuencia se hallan pequeña estatura, manos y dedos finos e hiperextensibles, escoliosis, retraso mental, malformaciones de la oreja y microcefalia.