Es un trastorno congénito poco frecuente que se reconoce al nacimiento por un llanto similar al sonido emitido por un gatito, producido pro una anomalía laríngea. Este trastorno se asocia con un defecto en el cromosoma 5, otras de sus características son bajo peso al nacer, microcefalia, cara de luna llena, ojos separados, estrabismo y orejas de implantación baja y forma anómala. Los lactantes están hipotónicos; son frecuentes los defectos cardíacos y el retraso físico mental.