La enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por ensanchamiento del puente de la nariz como consecuencia del desplazamiento lateral de la punta y del ángulo interno y alteraciones de la pigmentación, incluyendo mechón blanco frontal, heterocromia de los iris, pestañas blancas, leucodermia y a veces sordera coclear (Petrus Johannes Waardenburg, oftalmólogo holandés, 1886-1979). También el término se aplica al trastorno autosómico dominante que se caracteriza por acrocefalia, deformidades faciales y orbitarias y braquidactilia con sindactilia leve del tejido blando; también puede haber paladar hendido, glaucoma congénito, malformaciones cardíacas y contracturas de los codos y las rodillas.