Es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que crezcan tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, como el encéfalo, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, el riñón y el aparato reproductor. Los tumores suelen ser benignos (no cancerosos), pero algunos son malignos (cáncer). Los pacientes con el síndrome de VHL tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, en especial cáncer de riñón y cáncer de páncreas. Los signos y síntomas no suelen aparecer hasta la edad adulta temprana. El trastorno obedece a una mutación (cambio) en el gen VHL: también se llama enfermedad de VHL, enfermedad de Von Hippel-Lindau y síndrome de Von Hippel-Lindau.