El acortamiento anómalo de los huesos metacarpianos y metatarsianos, hipogenitalismo y retraso de causa desconocida, pero presente desde el nacimiento en los varones (R. H. Ruvalcaba, médico estadounidense, n. 1934). Es caracterizado por microcefalia, anomalías esqueléticas, genitales hipoplásicos, retraso mental y retraso físico.