Es un síndrome autosómico dominante caracterizado por hipertelorismo y hernias, y en varones por hipospadias, criptorquidia y escroto bífido (John Marius Opitz, pediatra norteamericano, nacido en Alemania, n. 1935). Puede haber además anomalías cardíacas, malformaciones laringotraqueales, ano imperforado, alteraciones renales, hipoplasia pulmonar y hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo.