Es un trastorno autosómico dominante caracterizado principalmente por tumefacción facial crónica no inflamatoria, localizada sobre todo en los labios, parálisis facial recurrente y, en ocasiones, fisuras en la lengua (Ernst Gustaf Melkersson, médico sueco, 1898-1932). Los síntomas oftálmicos asociados incluyen lagoftalmía, blefarocalasia, tumefacción de los párpados, sensación de ardor en los ojos, opacidades corneales, neuritis retrobulbar y exoftalmos.