Es un trastorno hereditario muy raro por el que la persona afectada tiene un riesgo más alto de presentar melanoma y tumores del sistema nervioso, en especial, astrocitoma (tipo de tumor de encéfalo). Los tumores suelen formarse a corta edad y es posible que la persona presente uno o ambos tipos de tumores. La causa del síndrome de melanoma-astrocitoma son mutaciones (cambios) en el gen CDKN2A: también se llama síndrome de melanoma y tumor del sistema nervioso.