El síndrome hereditario transmitido de forma autosómica recesiva y que cursa con ataxia cerebelosa, retraso mental y del crecimiento somático, cataratas congénitas, imposibilidad para la masticación, uñas delgadas y quebradizas, y pelo escaso y queratinizado de manera incompleta (Georges Marinesco, neurólogo rumano, 1863-1938; Karl Gustav Torsten Sjögren, médico sueco, n. 1896).