Es un síndrome hereditario que se transmite de manera autosómica dominante, se caracteriza por lentitos múltiples, defectos cardíacos asintomáticos y rasgos faciales toscos típicos; también se puede asociar a estenosis pulmonar, pérdida auditiva de origen neurosensorial, cambios esqueléticos, hipertelorismo ocular y alteraciones de los genitales.