Es una alteración genética que afecta al hombre, en la que éste tiene un cromosoma X extra, de forma que su cariotipo normal XY está reemplazado por un XXY. Sus síntomas incluyen testículos mal desarrollados, infertilidad, y algunos rasgos femeninos, como es el agrandamiento de las mamas (H. F. Klinefelter n. 1912). En oncología, trastorno genético en los varones producido por la presencia de uno o más cromosomas X extra. Los varones que padecen de este trastorno pueden tener mamas más grandes que las normales, falta de vello en la cara y el cuerpo, tipo corporal redondeado y testículos pequeños. Podrían aprender a hablar mucho después que otros niños y pueden tener problemas para leer y escribir. El síndrome de Klinefelter aumenta el riesgo de padecer de tumores de células germinales extragonadales y cáncer de seno (mama).