Es un tipo de mucopolisacaridosis transmitida con carácter autosómico recesivo, que produce retraso mental grave (Gertrude Hurler, médica alemana, 1889-1965). Los signos característicos de la enfermedad son la hepatomegalia y la esplenomegalia, muchas veces con afectación cardiovascular. Entre las características faciales se incluyen frente baja y aumento del tamaño de la cabeza, en ocasiones a raíz de una hidrocefalia: es frecuente la opacidad corneal y el cuello es corto. Se observa una cifosis marcada a nivel toracolumbar, y las manos y dedos de las manos son cortos y anchos. Es habitual la presencia de contracturas en flexión.