Dícese de la afección poco corriente en la que una persona tiene testículos, es varón genéticamente (tiene cromosomas XY), pero presenta órganos femeninos. La persona con el síndrome carece de la proteína, codificada por un gen del cromosoma Y, que impide el desarrollo de los órganos femeninos. La afección causa problemas a la hora de determinar el sexo. La persona es a todas luces mujer, pero, al poseer el cromosoma Y, podría ser considerada un hombre.