Es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por problemas de desarrollo, como tener menos estatura que la normal, retraso mental, problemas cardíacos, rasgos faciales extraños y pliegues adicionales en la piel alrededor del cuello, las manos y los pies. Las personas con síndrome de Costello tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como rabdomiosarcoma (tumor del tejido blando) y neuroblastoma (cáncer de células nerviosas inmaduras).