Es un síndrome congénito con importante retraso mental y muchas otras anomalías, como enanismo, braquicefalia, orejas de implantación baja, pterigión del cuello, boca de carpa, forma peculiar de la nariz, cejas espesas que se unen en la línea media, pelo rebelde y tosco en la frente y el cuello, y manos planas como palas con dedos cortos y afilados (Cornelia de Lange, pediatra holandesa, 1871-1950).