Es un trastorno de comienzo en el período posnatal que se caracteriza por incapacidad para el habla, deficiencia mental grave y anomalías musculares, ligamentosas y esqueléticas (Grange S. Coffin, pediatra estadounidense, n. 1923; R. Brian Lowry, médico canadiense n. en Irlanda, s. XX); se transmite con herencia intermedia ligada al cromosoma X.