Es una enfermedad genética rara que afecta fundamentalmente a los judíos ashkenazi (David Bloom, médico estadounidense, n. 1892). Es transmitida como un rasgo autosómico recesivo y se caracteriza por retraso del crecimiento, eritema telangiectásico de la cara y los brazos, fotosensibilidad y aumento del riesgo de desarrollar tumores malignos.