Es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por una falta de tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro, crisis epilépticas, lesiones en la parte posterior del ojo (retina), y otras anomalías en el cerebro y los ojos. Otros problemas pueden ser características faciales poco habituales, defectos en las manos, la columna vertebral y las costillas, y problemas gastrointestinales y de desarrollo. Las niñas recién nacidas son las más afectadas por el síndrome de Aicardi. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de ciertos tumores, como el hepatoblastoma (un tipo de cáncer de hígado) y los tumores del plexo coroideo (un tumor poco frecuente que se forma en el cerebro).