Es un síndrome autosómico recesivo con micrognatia grave y anomalías costovertebrales, que incluyen tórax pequeño campaniforme, estructura aberrante de las costillas con osificación incompleta y unión anómala de las costillas a las vértebras. También se dan defectos palatinos, glosoptosis, alteraciones de crecimiento prenatales y posnatales, y retraso mental, este último quizá debido a dificultad respiratoria neonatal.