También se llama síndrome de Shwachman y síndrome Shwachman-Diamond. Es un trastorno hereditario y poco común en el cual el páncreas y la médula ósea no funcionan apropiadamente. Entre los síntomas tenemos problemas con la digestión de las comidas, una cantidad baja de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco), problemas óseos y una estatura baja. Los lactantes con este trastorno padecen infecciones bacterianas y de un aumento en el riesgo de anemia aplásica, síndrome mielodisplásico y leucemia.