Proyecto internacional coordinado, iniciado en 1988, que pretende tener un mapa genético de los cromosomas del hombre, de todo su genoma, obtenido por secuencia genética (secuencia del DNA); incluye la producción de una librería genética. En genoma humano tiene unos 3 por 109 pares de bases de nucleótidos, con los que se forman un número desconocido de genes (unos 100.000 de acuerdo con las estimaciones más aceptadas, aunque hay investigadores que apuntan a más de 2.000.000).
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