Es un rasgo autosómico recesivo infrecuente, provocado por un defecto en la síntesis de la hemoglobina en los eritrocitos y la liberación de porfirina por los normoblastos de la médula ósea. Los síntomas pueden incluir lesiones mutilantes, anemia hemolítica, esplenomegalia, excreción urinaria excesiva de uroporfirina y coproporfirina y, de forma invariable, eritrodontia e hipertricosis.