El cambio brusco y hereditario en el genotipo o en elementos hereditarios del citoplasma (véase genética). Este concepto se opone al de fluctuación o simple modificación, en el que una alteración del fenotipo no es hereditaria. Una alteración en el genotipo puede tener o no efectos fenotípicos visibles; a veces, las alteraciones del fenotipo debidas a las mutaciones son muy pequeñas, o sólo se manifiestan en determinadas circunstancias. Las mutaciones se clasifican según su naturaleza, según que afecten al soma o al germen, a los cromosomas o sólo a un gen, y aun según las alteraciones que provocan en el fenotipo. Siguiendo este último criterio, tenemos:
Las mutaciones de pequeña amplitud, en las que el fenotipo aparece poco alterado, por lo regular, con sólo diferencias de grado respecto al fenotipo no mutado. Estas mutaciones deben de ser muy importantes en cuanto se refiere a la evolución de las especies y a la práctica agrícola, ya que la mayor parte de los caracteres cuantitativos son regulados por genes cuyas mutaciones parecen ser muchos más frecuentes de que a primera vista podríamos suponer. Las mutaciones de gran amplitud o mutaciones vulgares, corresponden a las que suelen estudiarse en el mendelismo (pares de alelos de guisantes amarillos y verdes, de flores rojas y blancas, etc.); este tipo o grupo de mutaciones suelen ser, somática y germinal. Las mutaciones somáticas (llamada también vegetativa y variante, «esports», accidente) son las que afectan a alguna parte del organismo exceptuando los elementos sexuales o las células que los producirán (véase mosaico y quimera). Las mutaciones germinales son las que interesan al germen, a las células sexuales o reproductoras.
Otro grupo de mutaciones se califican de citoplasmática, porque afectan a los elementos del citoplasma; entre éstas, se encuentran las mutaciones plastidiales, es decir, en las que mutan los plastidios, por ejemplo, cuando un cloroplastidio se convierte en xantoplastidio. Otras mutaciones de este tipo afectan a las granulaciones citoplasmáticas o a otros elementos figurados. En estos casos se admite que ciertas granulaciones del citoplasma, que contienen en general ácido ribonucleico, son capases de autorreproducirse. Los plasmatógenos, por ejemplo, pertenecerían a esta categoría de granulaciones o elementos figurados. Finalmente en este grupo debemos incluir las mutaciones del citoplasma básico o plasmon, de dudos significación.
A otro grupo pertenecen las mutaciones cromosómicas y génicas, del cromosoma, del gen, es decir, del genotipo en sentido estricto; entre ellas las mutaciones (aberración) numéricas de los cromosomas. En este caso se altera el número de los cromosomas considerada como un todo, o sólo alguno o algunos de los cromosomas de la dotación. En esta clase de mutaciones numéricas tenemos la poliploidia, haploidia y la heteroploidia. En la poliploidia se modifica la totalidad del equipo cromosómico, de modo que si la planta tiene 2n cromosomas (por ser diploide) pasará a tener 3n, 4n, 5n, … kn, y se habrá convertido en triploide, tetraploide, pentaploide, … k-ploide. En la haploidia, el número de cromosomas pasa de 2n a n, reduciéndose a la mitad. Así como, por lo general, los poliploides son viables y hasta más vigorosos que los respectivos diploides, los haploides derivados de especies normalmente diploides suelen ser poco viables. Naturalmente, esta forma de haploidia no tiene nada que ver con las plantas haplontes, en las que una fase de su ciclo vital se desarrolla como tal haploide. La llamada heteroploidia consiste en la alteración del número en uno o más cromosomas, pero no de la totalidad de la dotación cromosómica considerada como un todo. En los organismo diploides, por ejemplo, se pude perder un cromosoma de un solo par (monosomia) o puede existir en determinado par un cromosoma de más (polisomia). Si la formula de diploide, pongamos por caso, es «aa, bb, cc», con tres pares de cromosomas, una planta que tenga «aa, b, cc», es monosómica en b, y otra planta cuya fórmula sea «aa, b, c» es diplomonosómica o doblemente monosómica. Si la fórmula fuese «aaa, bb, cc», tendríamos un caso de polisomia, con trisomia en a; si fuese «aaa, bbb, cc», la planta sería trisómica en a y tetrasómica en b. Por lo común, los individuos heteroploides son menos viables que los diploides respectivos, pero, en los poliploides, la viabilidad de la heteroploidia puede ser casi la misma de los individuos normalmente poliploides, al paso que tampoco suele experimentar más que ligeras alteraciones las demás particularidades del fenotipo.
Existe otro tipo de mutaciones, llamadas ya no numéricas, sino estructural. La mutación (aberración) corresponden a alteraciones en la estructura de algún cromosoma y comprenden las llamadas deleción, duplicación, inversión, dislocación y translocación. Esas mutaciones, por sus efectos, simulas, muchas veces, mutación génica, en otros casos, vas acompañadas de efectos de posición, que también simulan, por sus efectos, mutación génica. De ello se deduce cuán difícil ha de resultar en ciertos casos averiguar si determinado efecto fenotípico depende de una mutación génica o de una mutación estructural; en sus límites, las mutaciones estructurales que interesan sólo a un segmento muy pequeño de cromosoma se confunden realmente con las mutaciones génicas. En la llamada deleción o deficiencia (véase) falta un segmento, mayor o menor, de cromosoma. El efecto producido por las deleciones es semejante ocasionado por los genes de la forma mutada recesiva, por ejemplo, la deficiencia de un segmento en el que se contiene el gen A se asemeja, por sus efectos, a la presencia de es mismo gen bajo la forma mutada, recesiva, a. Además, por lo común, las deleciones, si son grandes, disminuyen la viabilidad, y casi nunca son viables en las forma homozigótico (en los dos cromosomas del par). Si en determinado cromosoma uno de sus segmentos está suplicado, tenemos la duplicación. Cuando ambos segmentos son pequeños y adyacentes tenemos un caso especial llamado repetición (repeat, de los autores de la lengua inglesa). Las repeticiones pueden ser directas si la ordenación es «abcabc»; o inversas, si es «abccba». Las pequeñas duplicaciones suelen ser viables; las grandes, se parecen a la polisomia; las medias, por lo regular, no son viables. La llamada inversión al fenómeno resultante de invertir un segmento cromosómico, por ejemplo, si el cromosoma «abcde! pasa a ser «adcbe». Las inversiones alteran el acoplamiento cromosómico, lo dificultan en impiden más o menos completamente el entrecruzamiento cuando ha de intervenir en él el segmento invertido. Las inversiones pueden complicarse con efectos de posición en sus extremos. Y cuando, durante la meyosis (meiosis), se produce entrecruzamiento entre segmentos invertidos, se forman gámetas (gámeta o gameto) con duplicación y deleciones y, por tanto, existe inestabilidad genotípica. La colocación de un segmento cromosómico de determinado cromosoma en otro cromosoma, recibe el nombre de translocación, si se coloca en otra región del mismo cromosoma, se llama dislocación. Las translocaciones son recíprocas cuando dos cromosomas no homólogos trocan entre sí segmentos; a este fenómeno se le llama también canje segmentario. Las consecuencias de las translocaciones pueden ser importantes, porque en la meyosis (meiosis) se pueden formar gámetas (gámeta o gameto) con deficiencias y duplicaciones. En los géneros Oenothera y Datura tenemos ejemplos de translocaciones recíprocas complejas, que afectan a varios cromosomas. Algunos de los mutantes del género Oenothera descritos por De Vries, los cuales dieron origen al concepto de mutación, provienen de translocación recíproca.
La mutaciones génicas o las mutaciones propiamente dichas con cambios genotípico no atribuibles a alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Teóricamente proceden de alteraciones en los genes, mientras que la mutación estructural interesan a un segmento, aunque ese segmento puede ocurrir que sea tan pequeño que se limite a un solo gen. Se supone que esas mutaciones derivan de alteraciones en la composición del gen, aunque, por los efectos que producen, en muchos casos no pueden distinguirse los efectos de posición. Los agentes mutacionígeros causantes de mutaciones génicas son los mismos que producen fracturas cromosómicas y, por tanto, mutación estructural de los cromosomas. A medida que se va conociendo mejor la genética de una especie se reconoce que muchas supuestas mutaciones génicas no son más que alteraciones cromosómicas (numérica o estructural) (J. H. y S.) (F. Q.).