El trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos, se produce en la infancia por falta de una enzima, la cerebrósido sulfatasa. Ello provoca una acumulación de lípidos metacromáticos en los tejidos del sistema nervioso central, riñón, bazo y otros órganos, dando lugar a demencia y parálisis, sobreviniendo la muerte alrededor de los 10 años de edad.