El conocimiento de cómo se forman las proteínas permite a los científicos entender cómo los genes producen efectos específicos sobre las estructuras y funciones de los organismos; sin embargo, esto no explica las variaciones que sufren los organismos en respuesta a circunstancias cambiantes del medio, o la manera en que un cigoto simple da lugar a todos los tejidos y órganos diferentes que constituyen un ser humano. En estos órganos y tejidos, la mayoría de las células contienen conjuntos de genes idénticos, sin embargo, forman proteínas distintas; es evidente que en las células de cualquier tejido u órgano algunos genes están activos y otros no. Los distintos tejidos tienen series de genes diferentes en estado activo; por esta razón, parte de la explicación del desarrollo de un organismo complejo debe basarse en cómo se activan los genes de forma específica.
El proceso de la activación de los genes en los organismos superiores aún no está claro, aunque gracias al trabajo del genetista francés François Jacob y de Jacques Lucien Monod, se sabe mucho acerca de este proceso en las bacterias. Junto a cada gen bacteriano existe un segmento de ADN conocido como promotor; éste es el lugar sobre el cual la ARN polimerasa, enzima responsable de la producción de ARNm, se adhiere al ADN e inicia la transcripción; entre el promotor y el gen existe con frecuencia otro segmento de ADN que recibe el nombre de operador, donde otra proteína (el represor) puede adherirse; cuando el represor se une al operador, detiene el desplazamiento de la ARN polimerasa a lo largo del cromosoma y la producción de ARNm; por lo tanto, el gen se inactiva; sin embargo, la presencia en la célula de una sustancia química determinada puede provocar que el represor se separe y el gen se active. Otras sustancias pueden afectar al grado de actividad del gen al alterar la capacidad de la ARN polimerasa de unirse al promotor; un gen que recibe el nombre de regulador produce la proteína represora.
En las bacterias, varios genes pueden estar controlados de forma simultánea por un promotor y uno o más operadores; el sistema completo se denomina entonces operón. Parece que los operones no existen en los organismos complejos, aunque es muy posible que cada gen tenga su propio sistema individual de promotores y operadores, y que los intrones y las secuencias repetidas desempeñen también algún papel en este proceso. Por ejemplo, las células eucariotas utilizan secuencias de ADN llamadas intensificadores (enhancers) para estimular la transcripción de genes que se localizan muy lejos del punto del cromosoma donde está ocurriendo la transcripción; si una proteína específica se une al intensificador provoca un plegamiento del ADN de modo que acerca éste al sitio donde se está produciendo la transcripción; esta acción activará o aumentará la velocidad de transcripción de los genes que se sitúan en el radio de acción del intensificador, tratándose generalmente de un gran grupo de genes relacionados.