La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio; algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante; sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian con detalle debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA (grupos de histocompatibilidad); este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante; este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes; de los aproximadamente 30.000 genes que contiene el genoma humano, unos 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.