El gen que elabora una proteína llamada isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1). La proteína IDH1 ayuda a descomponer las grasas para producir energía y protege a las células de las moléculas perjudiciales. Se encontraron mutaciones (cambios) del gen IDH1 en varias afecciones genéticas y en algunos tipos de cáncer, como la leucemia mielógena aguda, los síndromes mielodisplásicos y el cáncer de encéfalo. Es posible que estos cambios hagan que las células anormales, incluso las células cancerosas, se multipliquen y se diseminen por el cuerpo: también se llama gen isocitrato deshidrogenasa 1.