BioDic - Diccionario Científico - Diccionario de Términos Científicos, Sencillo

fucosidosis

Es un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario que es consecuencia de la ausencia de la enzima necesaria para metabolizar los restos de fucósidos; causa retraso mental, deterioro neurológico, rasgos faciales burdos, espesamiento de la piel y hepatoesplenomegalia.