Es un antígeno presente de forma natural en los fetos y en ocasiones en los adultos como consecuencia de ciertas enfermedades. Un aumento de la alfa-fetoproteína en un feto es diagnóstico de defectos del tubo neural. La leucemia, el hepatoma, el sarcoma y otras neoplasias se asocian con la presencia de betafetoproteína en la sangre de los adultos.