Se aplica a una de las muchas enfermedades metabólicas raras debidas a un defecto heredado de una sola enzima o proteína. Aunque la persona con tal enfermedad tiene un defecto en una sola proteína, por lo general muestra un gran número de signos físicos que son característicos de rasgos genéticos y se relacionan con excesos o deficiencias del sustrato sobre el que actúa la enzima.