Es un trastorno por el cual los riñones están aumentados de tamaño y contienen numerosos quistes (ERP). Existen tres formas de la enfermedad: la enfermedad poliquística infantil, la cual suele dar lugar a la muerte en pocos años como consecuencia de la hipertensión portal y de insuficiencia hepática y renal; la enfermedad poliquística del adulto, caracterizada por dolor en un flanco e hipertensión que lleva a una insuficiencia renal, uremia y la muerte; la enfermedad poliquística congénita, que da una rara aplasia congénita del riñón que afecta a todos o sólo un pequeño segmento de uno o ambos riñones. La aplasia bilateral grave da lugar a la muerte poco después del nacimiento; la aplasia menor puede no causar disfunción y puede que no se diagnostique nunca.