Dícese de cualquier enfermedad o anomalía determinada por los cromosomas sexuales o por un gen defectuoso situado en un cromosoma sexual. Puede implicar desviaciones en el número de cromosomas X o Y, como sucede en el síndrome de Turner y en el de klinefelter. Otras enfermedades ligadas al sexo son transmitidas por un solo gen defectuoso en el cromosoma X. La patologías ligadas al cromosoma X, como el raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D, son poco frecuentes y los varones se ven más gravemente afectados que las mujeres. En lo que respecta a los patrones de herencia, los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son transmitidos por los varones afectados a todas sus hijas pero no a sus hijos, por las mujeres heterocigóticas a la mitad de su descendencia, con independencia del sexo, y por las mujeres homocigóticas a todos sus hijos. Son, en cambio, más habituales los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, como la ceguera al color y la hemofilia. Estas patologías son transmitidas siempre por las mujeres y afectan predominantemente a los varones, debido a que éstos tienen un solo cromosoma X y todos sus genes, recesivos o dominantes, están expresados: no se conocen rasgos clínicos importantes o enfermedades asociadas al cromosoma Y.