Es una de las inmunodeficiencias de herencia ligada al cromosoma X o autosómica recesiva, producida por el fracaso de la capacidad de destruir microorganismos, que lleva a una capacidad microbicida deficiente (chronic granulomatous disease [CGD]). El cuadro clínico consiste en frecuentes, graves y prolongadas infecciones bacterianas y fúngicas de la piel y las mucosas oral e intestinal, del sistema reticuloendotelial, de los huesos, de los pulmones y del tracto genitourinario. El curso de la enfermedad es variable: los síntomas pueden aparecer en el neonato, que muere durante la primera década, o puede alcanzar la mediana edad.