El trastorno genético que comienza en la lactancia o en la primera infancia, se caracteriza por atrofia progresiva de la musculatura esquelética provocada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y de los núcleos motores del tronco del encéfalo (Guido Werdnig, neurólogo austríaco, 1844-1919; Johann Hoffmann, neurólogo alemán, 1857-1919). Entre sus síntomas se incluyen hipotonía congénita, ausencia de reflejos miotáticos, parálisis flácida (en especial del tronco y de las extremidades inferiores), ausencia de capacidad para succionar, fasciculaciones de la lengua y a veces de otros músculos y, con frecuencia, disfagia; el tratamiento es sintomático y los pacientes suelen fallecer en la primera infancia, a menudo por complicaciones respiratorias.