La enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una falta de linfocitos B (glóbulos blancos que elaboran anticuerpos que ayudan a luchar contra las infecciones) y una falta de linfocitos T (glóbulos blancos que atacan las células infectadas por virus, las células extrañas y las células cancerosas). Los pacientes con esta enfermedad tienen un alto riesgo de contraer infecciones por virus, bacteria y hongos: también se llama enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave.