Dícese de la alteración congénita ligada al cromosoma X que se presenta únicamente en los hombres aunque, más raramente, puede ser de carácter autosómico recesivo, presentándose entonces en los dos sexos, se caracteriza por displasia ectodérmica asociada con aplasia o hipoplasia de las glándulas sudoríparas, hipotermia, alopecia, anodoncia, dientes con forma cónica y una facies típica con protuberancia frontal, hipoplasia de media cara, nariz en silla de montar, mentón voluminoso y labios gruesos.