Se dice del trastorno autosómico recesivo asociado a un defecto del metabolismo del cobre, caracterizado por una disminución de la concentración sérica de la ceruloplasmina y del cobre y por un aumento de excreción urinaria de cobre. El individuo con esta enfermedad desarrolla depósitos tisulares de cobre junto con cirrosis hepática, pigmentación intensa del borde de la córnea y degeneración extensa del SNC, especialmente de los ganglios basales.