Es un defecto hereditario en el complejo citocromo c oxidasa que impide la transferencia de electrones del citocromo c al oxígeno molecular, deteniendo en última instancia la producción de adenosintrifosfato. Sus manifestaciones son muy variables e incluyen miopatías, encefalopatías, defectos oculares y cardíacos, sordera neurosensorial, síndrome de Fanconi, diabetes mellitus y baja estatura.