El cromosoma sexual que en el ser humano y en otras muchas especies está presente sólo en el macho, apareciendo individualmente en el varón normal. Es portado como determinante sexual por la mitad de los gametos masculinos y por ninguno de los gametos femeninos, morfológicamente es mucho más pequeño que el cromosoma X y tiene genes asociados al desencadenamiento del desarrollo y diferenciación de las características masculinas. No se conocen rasgos o enfermedades médicamente importantes asociados a los genes del cromosoma Y.
En genética, el cromosoma sexual, que empareja con el X en los casos de digametia o heterogametia masculina. Por los resultados obtenidos en Drosophila melonogaster, se le ha supuesto vacío de genes, pero en realidad los contiene incluso en el género Drosophila. En aquel insecto casi todo cromosoma Y es heterocromático, y su pobreza génica está de acuerdo con su heterocromaticidad. En otros caso se ha demostrado que el cromosoma Y contiene varios genes, y que proporcionalmente a su longitud es casi tan rico en genes como el cromosoma X. En el género Melandrium, de las cariofiláceas, el cromosoma Y también tiene genes, y en particular los de la determinación del sexo en sentido masculino. En otros casos, el cromosoma Y tiene poca importancia en la determinación del sexo: los animales XO son machos, los mismos que los XY, por ejemplo, en el género Drosophila. Por tanto, la influencia del cromosoma Y en la determinación del sexo es diferente según los grupos de que se trate, lo mismo que su riqueza en genes. Hay grupos o especies, en que carece casi completamente de ellos y otros grupos en que contiene muchos. El cromosoma Y, casi completamente heterocromático y con pocos genes, es el extremo de una diferenciación a beneficio del mecanismo de determinación sexual (J. H. y S.).