El cromosoma sexual presente en ambos sexos; en los hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, los alelos presentes en los cromosomas X siempre están expresados sea dominante o recesivo; sinónimo de cromosoma sexual o heterocromosoma (Henking 1891). En citología, el cromosoma sexual que en los seres humanos y en otras muchas especies está presente en ambos sexos, apareciendo individualmente en las células de los varones normales y por duplicado en las células de mujeres normales. El cromosoma es portado como determinante sexual por todos los gametos femeninos y por la mitad de los gametos masculinos. El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y y tiene varios genes asociados con importantes enfermedades ligadas al sexo, como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Hunter.