Es un tipo autosómico recesivo de colestasis intrahepática de origen hepatocelular. En los niños afectados se desarrolla con frecuencia cirrosis a los 10 años de edad y mueren durante la adolescencia.
En oncología, el trastorno hereditario raro que se caracteriza por una acumulación de bilis (líquido que ayuda a digerir las grasas) en el hígado. Esto a veces produce enfermedad en ese órgano e insuficiencia hepática, y es posible que aumente el riesgo de cáncer de hígado. La causa de la colestasis intrahepática familiar progresiva son las mutaciones (cambios) en ciertos genes que dan origen a las proteínas necesarias para el funcionamiento correcto del hígado. Esta enfermedad suele presentarse en lactantes y niños.