Es un trastorno muy poco frecuente por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Por lo general, se observa en el primer año de vida. A veces, los pacientes tienen los pulgares deformados y otros problemas físicos. También tienen un riesgo más de padecer de leucemia y sarcoma, especialmente
osteosarcoma (cáncer de hueso). Es posible que los pacientes de aplasia eritrocitaria pura congénita tengan una mutación (cambio) en uno de los genes que elabora las proteínas de los ribosomas de la célula: también se llama ADB, anemia de Blackfan–Diamond, anemia de Diamond-Blackfan, anemia hipoplásica congénita, eritroblastopenia hereditaria, y eritrogénesis imperfecta.