Se aplica a cualquier malformación congénita grave que afecta a la porción anorrectal del tracto gastrointestinal. La forma más frecuente es la agenesia anal, que se caracteriza por la terminación ciega de la ampolla rectal sobre la piel del periné. En el 80-90% de los casos existe una fisura anal. Otras variedades son la estenosis anal, en la que existe una pequeña apertura anal, y la atresia membranosa anal, en la cual la membrana anal cubre la apertura originando una obstrucción.