Es un tipo raro de ceguera o grave afectación de la visión, producto de un defecto trasmitido con carácter autosómico recesivo, se produce al nacimiento o inmediatamente después de él (Theodor von Leber, oftalmólogo alemán, 1840-1917). Los ojos tiene un aspecto externo normal, pero la contracción pupilar electrorretinográficas están disminuidas o ausentes. También puede haber nistagmus pendular, fotofobia, cataratas y queratocono, y el trastorno oftálmico se puede asociar a retraso mental y epilepsia.