Es un trastorno hereditario en el que se presenta una cantidad menor que lo normal de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco muy importante para combatir las infecciones). Los lactantes con este trastorno se infectan con bacterias y corren un mayor riesgo de padecer leucemia mielógena crónica (LMC) o mielodisplasia (un trastorno de la médula ósea): también se llama agranulocitosis infantil genética, enfermedad de Kostmann, neutropenia congénita, neutropenia de Kostmann, y síndrome de Kostmann.