El trastorno que se caracteriza por una acumulación excesiva de ácido y por la excreción de bicarbonato, debida a la reabsorción defectuosa de bicarbonato en los túbulos proximales del riñón y al flujo secundario de una cantidad excesiva de bicarbonato en los túbulos distales (ATR proximal). El trastorno obstaculiza la formación de ácidos titulables y de amonio para la excreción y en último término da lugar a la acidosis metabólica.